Zespół Brugadów jest dziedzicznie uwarunkowaną (autosomalnie dominująco, z niepełną penetracją genową) arytmogenną chorobą.
Najczęściej ujawnia się pod postacią częstoskurczu komorowego, mogącego się przekształcić w migotanie komór prowadzące do śmierci w wyniku NZK.
Patofizjologia
Według obecnej wiedzy wiadomo, że zespół ten jest spowodowany niewłaściwym działaniem kanałów sodowych, a w ok 8,5% przypadków, jest związany z niewłaściwym działaniem kanałów wapniowych typu L. Najnowsze badania wykazały, iż za nieprawidłowości w obrębie kanałów sodowych, są odpowiedzialne dwa geny, znajdujące się na chromosomie 3 - gen SCN5A (locus 3p21) i gen GPD1L (locus 3p24).
Mechanizm
Upośledzenie funkcji kanału sodowego prowadzi do niewłaściwego przewodnictwa śródkomorowego jak i depolaryzacji. Przekłada się to na większą pobudliwość i sprzyja arytmii w obszarach o zwiększonej ilości kanałów, takich jak prawa komora i nasierdzie. Taki układ może również wyzwalać wielokształtny częstoskurcz komorowy a różnica potencjałów między nasierdziem a miocardium prawej komory (większa ilość kanałów) w EKG daje obraz uniesienia odcinka ST.
Chorobowość i śmiertelność
Zespół Brugadów może być przyczyną nawet ok. 4 ? 12% nagłych zgonów sercowych. Najczęściej ujawnia się w 3 ? 4 dekadzie życia i zdecydowanie częściej dotyczy mężczyzn (ok. 84%). Jego częstotliwość występowania to ok. 5 przypadków na 10 000 osób.
Klinika
Czynnikami wywołującymi zaburzenia rytmu, w przebiegu Zespołu Brugadów, mogą być: hipo i hiperglikemia, gorączka, alkohol, kokaina, ale także leki takie jak beta blokery, blokery kanału wapniowego, trój- i czteropierścieniowe antydepresanty.
Objawy są niespecyficzne, może pojawić się uczucie kołatania w klatce piersiowej, omdlenia, zatrzymanie czynności serca lub nagły zgon sercowy (często również w wywiadzie u członka rodziny). Zwykle objawy występują w czasie snu.
W rozpoznaniu, podstawowym narzędziem jest badanie EKG, w którym samoistnie lub po podaniu leków antyarytmicznych klasy Ic, w odprowadzeniach V1-V3, następuje uniesienie odcinka ST z uniesieniem punktu J > 0,2 mV. [rycina 1.]
Leczenie
Farmakologiczne leczenie antyarytmiczne jest nieskuteczne, jedyną możliwością walki z chorobą ? czyli zabezpieczenia przed NZK (nagłym zgonem kardiologicznym) jest wszczepienie układu ICD.
