Zespół długiego QT

Zespół długiego odstępu QT (LQTS) jest to wrodzony lub nabyty zespół, związany z komorowymi zaburzeniami rytmu serca. Charakteryzuje się występowaniem napadowego wielokształtnego częstoskurczu komorowego i zagrażającego nagłego zgonu sercowego.


Zespół wrodzony związany jest z mutacją w obrębie genów kodujących kanały jonowe.

Odstęp QT to odcinek mierzony w zapisie EKG od początku zespołu QRS to końca załamka T i odzwierciedla czas pełnego cyklu pobudzenia i powrotu do stanu wyjściowego mięśniówki komór serca. Odstęp QT zależny jest od częstości pracy serca, dlatego koryguje się go za pomocą specjalnych wzorów. Prawidłowy skorygowany QT wynosi pomiędzy 300 a 440 milisekund.

Wzór Bazetta, najczęsciej używany do obliżenia skorygowanego QT (QTc) wygląda następująco: QTc = QT/?RR. Należy pamiętać, że formuła ta daje ścisłe wartości w zakresie rytmu serca 50?120/min.
 
Cechą charakterystyczną tej choroby jest wydłużenie odstępu QT w EKG oraz występowanie polimorficznego częstoskurczu komorowego typu torsade de pointes, który może być przyczyną omdleń i nagłej śmierci sercowej u zdrowych, młodych osób. Objawy występują najczęściej w czasie wysiłku fizycznego i silnego stresu. [rycina 1.]

Śmiertelność/chorobowość

Obserwuje się różną śmiertelność i chorobowość oraz odpowiedź na farmakoterapię w różnych typach LQTS. Wrodzony zespół wydłużonego QT jest rzadki, jego częstość szacuje się na 1/5000?1/20 000 osób. W latach 50. i 60. ubiegłego wieku opisano po raz pierwszy dwie kliniczne postaci LQTS: najpierw zespół Jarvell--Lange-Nielsen, a następnie zespół Romano-Warda. Najczęściej, bo aż w 99% przypadków, występuje zespół Romano- Warda, który dziedziczy się autosomalnie dominująco. [rycina 2.]
Chociaż nagły zgon sercowy występuje zwykle u objawowych pacjentów, bywa że wystepuje również jako pierwszy objaw u niemal 30% pacjentów. Fakt ten, podkreśla potrzebę podjęcia diagnostyki LQTS jeszcze w okresie bezobjawowym

  • W zależności od typu mutacji, nagły zgon sercowy zdarza się w czasie wysiłku fizycznego, stresu lub snu.
  • LQT4 jest związane z napadowym migotaniem przedsionków.
  • Badania pokazują lepszą odpowiedź na leczenie farmakologiczne z obniżeniem wskaźnika nagłych zgonów w typach LQT1 i LQT2 w porównaniu z LQT3.

Klinika

  • LQTS diagnozowany jest zazwyczaj u osób po epizodzie sercowym (omdlenie, zatrzymanie krążenia). W niektórych sytuacjach LQTS jest diagnozowane po nagłym zgonie członka rodziny.
  • Informacje na temat leków, które pacjent przyjmuje moga mieć kluczowe znaczenie w diagnozie różnicowej wrodzonej postaci LQTS i wydłuzonego QT indukowanego lekami.
  • Wywiad rodzinny w kierunku zatrzymania krązenia I nagłego zgonu sercowego, zwłaszcza w młodym wieku może sugerować rodzinną formę LQTS.
  • Analiza czasu trwania repolaryzacji i morfologii EKG pacjenta oraz jego krewnych zwykle doprowadza do prawidłowej diagnozy.

Badanie fizykalne

Wrodzony zespół wydłużonego QT charakteryzuje się występowaniem omdleń lub nagłej śmierci sercowej w sytuacjach związanych z wyrzutemwysiłku fizycznego. Dzieje się tak przede wszystkim u chorych z LQT2. Z kolei u pacjentów z LQT1 arytmie pojawiają się najczęściej w czasie wysiłku fizycznego, w szczególności podczas pływania. Występowanie krótkich utrat przytomności jest częstym powodem błędnego rozpoznawania padaczki, szczególnie u dzieci. Należy pamiętać, że dla kobiet z LQTS szczególnie niebezpieczny jest okres połogu, co jest zapewne związane z zachodzącymi w tym czasie zmianami hormonalnymi. U kilku naszych pacjentek do pierwszego w życiu zatrzymania krążenia doszło właśnie w czasie połogu. Ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia arytmii w tym okresie nie powinno się odstawiać leków b-adrenolitycznych. Szczególną postacią LQTS jest podtyp 3, związany z mutacjami w genie dla kanału sodowego. Mutacje w tym genie odpowiadają również za wystąpienie zespołu Brugadów. Między tymi chorobami występują pewne podobieństwa: objawy występują częściej u mężczyzn, głównie w nocy lub w czasie spoczynku. LQT3 to choroba o szczególnie złym rokowaniu, w której skuteczność leków b-adrenolitycznych jest najmniejsza. Zespół LQTS może odpowiadać również za część przypadków nagłych zgonów niemowląt (SIDS, sudden infant death syndrome) [rycina 3.]

Przyczyny

U około 45% zdiagnozowanych ?molekularnie? pacjentów z LQTS stwierdza się mutacje w genie KvLQT1 (KCNQ1), który koduje białko kanału potasowego przewodzącego wolny prąd potasowy IKs. Podtyp ten określono jako LQT1. Z kolei mutacje w genie HERG (KCNH2), kodującym kanał dla szybkiego prądu potasowego IKr, odpowiadają za około 40% przypadków LQTS (LQT2). Jako typ 3 LQT określa się te przypadki choroby, które są spowodowane mutacjami genu SCN5A, kodującego białko kanału sodowego odpowiedzialnego za prąd depolaryzacji INa. Jest to 8?10% przypadków LQTS. Znacznie rzadziej występują podtypy LQT5 i LQT6, [5]. Przed kilkoma laty scharakteryzowano gen odpowiedzialny za występowanie LQT4. Jest to ankyryna B, tak zwane białko kotwiczące (anchoring protein),. które odpowiada za właściwe umiejscowienie kanałów jonowych w błonie komórkowej kardiomiocytów które są związane z mutacjami w jednostkach pomocniczych kanału potasowego IKs i IKr (odpowiednio geny KCNE1 i KCNE2).

Podejrzewa się, że LQTS jest spowodowany mutacjami w obrębie genów kodujących sercowe kanały potasowe, wapniowe oraz sodowe.Co najmniej 10 genów zostało zidentyfikowanych. W oparciu o tło genetyczne, rozróżnia się 6 typów zespołu Romano-Warda I jeden typ zespołu Andersena. 

Wydłużenie odstępu QT może być także nabyte - w wyniku działania leków lub zaburzeń elektrolitowych (hipokalemia, hipomagnezemia, hipokalcemia), istotnej bradykardii, zatrucia kokainą, środkami fosforoorganicznymi. Hipokalcemia jest częstą przyczyna wydłużenia odstępu QT. Wiele leków antyarytmicznych powodujących zwolnienie repolaryzacji i leków antydepresyjnych (trójpierścieniowych) może być przyczyną wydłużonego odstępu QT.

Leczenie

Wszyscy pacjenci ze stwierdzonym zespołem wydłuzonego QT powinni unikać przyjmowania leków wydłużających odstep QT oraz obnizających poziom potasu i magnezu w surowicy. Deficyty tych mikroelementów powinny być szybko uzupełniane.

Chociaż leczenie bezobjawowych pacjentów pozostaje kontrowersyjne, bezpieczne wydaje się leczenie wszystkich pacjentów z LQTS, ponieważ pierwszym objawem tego zespołu niejednokrotnie bywa nagły zgon sercowy.

Najskuteczniejszym sposobem zapobiegania nagłej śmierci sercowej u pacjentów z LQTS jest implantacja kardiowertera-defibrylatora serca (ICD, implantable cardioverter-defibrillator). Bezwzględnym wskazaniem do wszczepienia ICD jest przebyte zatrzymanie krążenia.
Wytyczne postepowania z pacjentami z LQTS stworzone przez American College of Cardiology, American Heart Association, European Society of Cardiology, we współpracy z European Heart Rhythm Association i Heart Rhythm Society obejmują:

  • Unikanie udziału w sportach wyczynowych pacjentów z diagnozą LQTS.
  • Należy podawać beta-blokery pacjentom z LQTS z QTc- >460 ms dla kobiet I >440 ms dla mężczyzn. (klasa IIa)
  • ICD powinno się implantować osobom po przebyciu zatrzymania krążenia oraz pacjentom, którzy podczas podawania beta-blokerów mieli epizody omdleń ( IIa) . Wszczepienie ICD powinno być rozważone (IIb) jako leczenie pierwszego rzutu u pacjentów wysokiego ryzyka; LQT2, LQT3 oraz odstęp QTc ponad 500 ms.

Farmakoterapia

Brak jest skutecznego leczenia farmakologicznego w zespole długiego QT, zapobiegającemu NZK.

Leki beta-adrenolityczne

Podstawę leczenia chorych z LQTS stanowią obecnie leki blokujące receptory b-adrenergiczne. Zmniejszają one liczbę zaburzeń rytmu serca, ale nie chronią przed nagłym zgonem sercowym. Skuteczność tych leków udowodniono podczas badań wśród dużych grup pacjentów.




Czytaj również

Słowniczek pojęć

Zachęcamy do zapoznania się z tematycznym słowniczkiem pojęć

Obturacyjny bezdech senny a ryzyko udaru

Obturacyjny bezdech senny może zwiększać ryzyko udaru u pacjentów z migotaniem przedsionków: odniesienie do skali CHADS2

Nawrotny częstoskurcz węzłowy AVNRT

AVNRT jest najczęstszą postacią tachykardii nadkomorowej.

Ablacja podłoża zaburzeń rytmu serca - Epikardialnej

Ablacja zasadniczo jest metodą usuwania źródeł zaburzeń rytmu serca w tym przypadku bez konieczności otwarcia klatki piersiowej (metoda nie wymaga wykonania operacji serca).

Artykuły powiązane

Materiały

Ablacja podłoża zaburzeń rytmu serca - Epikardialnej

2018-12-09
Materiały

Czym są arytmie?

2016-12-09
Materiały

Co nowego w arytmologii?

2016-12-09

Zapisz się do naszego Newslettera